"21 De Marzo, Día Mundial Del Síndrome De Down"
Como cada año, el 21 de marzo se va a celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down. Siempre decimos que el desarrollo de estas personas está condicionado a las patologías que lleven asociadas, y a la estimulación y atenciones que reciban. Los principales obstáculos naturales con que se van a encontrar serán las cardiopatías congénitas, patología neurológica como el síndrome de West, la sensorial en sus dos vertientes visual y auditiva, y también la endocrina, ante todo el hipotiroidismo.
De todas ellas, la que más fácilmente se puede controlar es esta última, y por ello me centraré en comentarla un poco, pues además es la gran desconocida para la población general.
El motivo, es también que en los foros en donde se aborda el síndrome de Down venimos observando cierto repunte de diagnósticos tardíos del hipotiroidismo, cuando era un tema controlado casi en su totalidad aquí en España. Afortunadamente son casos puntuales, pero si nos olvidamos de las cifras y les ponemos cara y nombre, la diferencia entre diagnosticarlo y tratarlo o no hacerlo, es el tener una persona con posibilidades de inserción en la sociedad con un alto nivel de autonomía personal, o tener una persona dependiente a todos los niveles, de su familia y de la propia sociedad de por vida.
Uno de los factores relacionados con este repunte hemos valorado que pueda ser el no disponer en la historia clínica informatizada de un espacio propio en donde registrar las actividades específicas que precisa la persona con síndrome de Down. Los adelantos tecnológicos se han olvidado de problemáticas minoritarias. La solución pasaría por una plantilla propia en dicha historia electrónica, para lo cual solo hace falta voluntad de hacerlo. Si desde las administraciones públicas se dedican a buscar un problema a cada solución que se les plantea, no avanzaremos nunca.
No es solo el control del tiroides, hay otras intervenciones específicas para la persona con síndrome de Down que tampoco quedan recogidas, como puede ser el estudio de la columna cervical o la detección de la celiaquía. Se da asimismo la circunstancia de que el crecimiento se controla mediante las tablas generales, a sabiendas de que la baja talla es habitual. Del mismo modo el desarrollo neuropediátrico se valora con los tramos de edad referidos a la población general, a pesar de que siempre hay un déficit neurológico y la edad de adquisición de los diferentes hitos es muy diferente. En Cataluña sí que tienen incluidas en su historia clínica informatizada las tablas de somatometría validadas para la población española con síndrome de Down, y se incluye todo lo relativo al síndrome de Down, con su calendario específico. Los demás seguimos esperando.
La glándula tiroides está situada en la parte anterior del cuello, en su base, y produce hormonas tiroideas para lo cual necesita yodo, mineral que sólo se adquiere con la ingesta. Estas hormonas participan en multitud de procesos que afectan a todo el organismo, entre los que se encuentra el metabolismo de minerales, vitaminas, grasas, proteínas e hidratos de carbono. Todo ello resulta determinante en el crecimiento y desarrollo de las personas, y en el normal funcionamiento de todos los órganos, pero especialmente del corazón y del sistema nervioso, siendo imprescindible mantener su nivel dentro de los parámetros adecuados.
En el síndrome de Down se suelen dar dos casos relacionados con la tiroides: hipotiroidismo, que es cuando disminuye el nivel de hormona tiroidea (la situación más frecuente) e hipertiroidismo, cuando hay aumento de producción.
El hipotiroidismo aparecerá hasta en el 40% de las personas con síndrome de Down a lo largo de su vida. El mayor peligro es que no se manifiesta con síntomas claros, y muchas veces se pasan por alto, atribuyéndolos al propio síndrome, lo que complica su diagnóstico, y es por lo que resulta necesario ir a detectarlo mediante análisis.
En las etapas de crecimiento del niño, si no se identifican los síntomas y no se toman medidas para nivelar la hormona, el daño puede ser irreparable, conduciendo a una discapacidad intelectual severa y a un retraso aun mayor en el crecimiento y desarrollo psicomotor. También puede originar complicaciones cardiocirculatorias.
Hay que recordar que el hipotiroidismo se nos puede presentar en cualquier momento de la vida por lo que se debe tener presente siempre que se atiende a un niño, adolescente, adulto o anciano con síndrome de Down, ya que si se detecta a tiempo es posible contrarrestar los efectos adversos. Por tanto en la analítica anual a las personas con síndrome de Down siempre debe incluirse la determinación específica de hormonas tiroideas, pensando también en la posible etiología autoinmune.
Debemos tomar como posibles señales de alarma de un hipotiroidismo los siguientes síntomas: • Obesidad.
• Tendencia al cansancio.
• Piel fría y seca.
• Mala tolerancia al frío.
• Fragilidad en uñas y cabellos.
• Lentitud en movimientos y reflejos.
• Somnolencia.
• Estreñimiento.
• Hinchazón por retención de líquidos.
Todos ellos son comunes a muchas situaciones, y es importante no confundir estos síntomas con manifestaciones propias de la trisomía 21, para evitar enmascarar el cuadro.
El hipotiroidismo también se manifiesta en al área psíquica: • Lentitud de los procesos mentales.
• Retroceso en las habilidades previamente adquiridas.
• Aislamiento.
• Tristeza.
• Tendencia a la depresión.
El tratamiento consiste en la administración de hormona tiroidea ajustando la dosis a cada persona. El coste del tratamiento puede ir de aproximadamente 1 céntimo diario en niños a 5 céntimos en adultos. Hago esta observación para recalcar que no es problema económico. ¡Qué barato resulta tenerlo bajo control, frente a las dramáticas consecuencias de no tenerlo! Cuando hay incremento de hormona tiroidea tenemos el hipertiroidismo. Su incidencia, aun siendo superior a la de la población general, ni de mucho alcanza la importancia del hipotiroidismo. Comparte con este el cansancio pero sin embargo el resto de síntomas son opuestos: adelgazamiento, piel húmeda y caliente, mucha sudoración, mala tolerancia al calor y al ejercicio físico, pulso rápido, nerviosismo, insomnio y reflejos exaltados, entre otros. En niños se aprecia con relativa frecuencia nerviosismo, debilidad muscular y pérdida de peso. Su tratamiento consiste en la administración de antitiroideos, aunque se pueden valorar otras alternativas.
Todo lo comentado aquí viene recogido en el "Programa Iberoamericano de Salud para Personas con Síndrome de Down" que he tenido el honor de coordinar, y que presentamos el pasado día 18 de febrero en Monterrey, México, en el acto inaugural del "I Curso Iberoamericano de capacitación en salud y calidad de vida en personas con síndrome de Down", organizado por el Gobierno del Estado de Nuevo León, la Universidad Autónoma de Nuevo León, la Federación Iberoamericana de Síndrome de Down y el Instituto Iberoamericano de Investigación y Apoyo a la Discapacidad Intelectual, y que se ha desarrollado en esa ciudad a lo largo de tres semanas.
Como resumen final, insistir en la necesidad de crear una plantilla específica en el episodio Síndrome de Down en la historia clínica electrónica. No supone duplicidad, y facilitará tanto la actividad del profesional como la evolución de la propia persona con síndrome de Down.
José María Borrel Martínez Asesor Médico de Down España y de la Federación Iberoamericana de síndrome de Down Médico de Familia. Centro de Salud de Ayerbe
Fuente: Diario del Altoaragón. 15/03/2015
